Q980 – Síndrome de Klinefelter, cariótipo 47, XXY Q981 – Síndrome de Klinefelter, homem com mais de dois cromossomos X Q982 – Síndrome de Klinefelter, homem com cariótipo 46, XX Q983 – Outro homem com cariótipo 46, XX Q984 – Síndrome de Klinefelter não especificada Q985 – Cariótipo 47, XYY Q986 – Homem com cromossomosContinue lendo
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Q97 – Outras anomalias dos cromossomos sexuais, fenótipo feminino, não classificadas em outra parte
Q970 – Cariótipo 47, XXX Q971 – Mulher com mais de três cromossomos X Q972 – Mosaicismo cromossômico, linhagens com diversos números de cromossomos X Q973 – Mulher com cariótipo 46, XY Q978 – Outras anomalias especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo feminino Q979 – Anomalias não especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo feminino
Q96 – Síndrome de Turner
Q960 – Cariótipo 45, X Q961 – Cariótipo 46, X iso (Xq) Q962 – Cariótipo 46, X com cromossomo sexual anormal, salvo iso (Xq) Q963 – Mosaicismo cromossômico, 45, X/46, XX ou XY Q964 – Mosaicismo cromossômico, 45, X/outra(s) linhagens celular(es) com cromossomo sexual anormal Q968 – Outras variantes da síndrome de Turner Q969 –Continue lendo
Q95 – Rearranjos equilibrados e marcadores estruturais, não classificados em outra parte
Q950 – Translocação ou inserção equilibrada em sujeito normal Q951 – Inversão cromossômica em sujeito normal Q952 – Rearranjo autossômico equilibrado em sujeito anormal Q953 – Rearranjo sexual/autossômico equilibrado em sujeito anormal Q954 – Sujeito com marcador de heterocromatina Q955 – Sujeito com sítio autossômico frágil Q958 – Outros rearranjos e marcadores equilibrados Q959 –Continue lendo
Q93 – Monossomias e deleções dos autossomos, não classificadas em outra parte
Q930 – Monossomia de cromossomo inteiro, não-disjunção meiótica Q931 – Monossomia de cromossomo inteiro, mosaicismo cromossômico (não-disjunção mitótica) Q932 – Cromossomo substituído por anel ou dicêntrico Q933 – Deleção do braço curto do cromossomo 4 Q934 – Deleção do braço curto do cromossomo 5 Q935 – Outras deleções parciais de cromossomo Q936 – Deleções vistasContinue lendo
Q92 – Outras trissomias e trissomias parciais dos autossomos, não classificadas em outra parte
Q920 – Trissomia de um cromossomo inteiro, não-disjunção meiótica Q921 – Trissomia de um cromossomo inteiro, mosaicismo cromossômico (não-disjunção mitótica) Q922 – Trissomia parcial major Q923 – Trissomia parcial minor Q924 – Duplicações vistas somente na prometáfase Q925 – Duplicação com outros rearranjos complexos Q926 – Cromossomos marcadores suplementares Q927 – Triploidia e poliploidia Q928Continue lendo
Q91 – Síndrome de Edwards e síndrome de Patau
Q910 – Trissomia 18, não-disjunção meiótica Q911 – Trissomia 18, mosaicismo cromossômico (não-disjunção mitótica) Q912 – Trissomia 18, translocação Q913 – Síndrome de Edwards não especificada Q914 – Trissomia 13, não-disjunção meiótica Q915 – Trissomia 13, mosaicismo cromossômico (não-disjunção mitótica) Q916 – Trissomia 13, translocação Q917 – Síndrome de Patau não especificada
Q90 – Síndrome de Down
Q900 – Trissomia 21, não-disjunção meiótica Q901 – Trissomia 21, mosaicismo (não-disjunção mitótica) Q902 – Trissomia 21, translocação Q909 – Síndrome de Down não especificada
Q89 – Outras malformações congênitas não classificadas em outra parte
Q890 – Malformações congênitas do baço Q891 – Malformações congênitas das supra-renais Q892 – Malformações congênitas de outras glândulas endócrinas Q893 – Situs inversus Q894 – Reunião de gêmeos Q897 – Malformações congênitas múltiplas, não classificadas em outra parte Q898 – Outras malformações congênitas especificadas Q899 – Malformações congênitas não especificadas
Q87 – Outras síndromes com malformações congênitas que acometem múltiplos sistemas
Q870 – Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente o aspecto da face Q871 – Síndromes com malformações congênitas associadas predominantemente com nanismo Q872 – Síndromes com malformações congênitas afetando predominantemente os membros Q873 – Síndromes com malformações congênitas com hipercrescimento precoce Q874 – Síndrome de Marfan Q875 – Outras síndromes com malformações congênitas com outrasContinue lendo